MEGA RIASSUNTO COMPLETO GENETICA

[Alexis22]

ALLELE: forma alternativa di uno stesso gene (se sono uguali = OMOZIGOTE, se sono diversi = ETEROZIGOTE)
FENOTIPO: modo in cui un gene si manifesta in un organismo, caratteristiche osservabili.
GENOTIPO: assetto genetico, indicato dalla coppia allelica
TESTCROSS: incrocio sperimentale tra un individuo con fenotipo dominante e genotipo sconosciuto per un dato carattere, e un altro individuo omozigote recessivo. Nella prole può apparire un solo fenotipo (omozigote) o due fenotipi (eterozigote).
LEGGE DELLA SEGREGAZIONE: ogni individuo ha coppie di fattori (dominante e recessivo) per ogni unità ereditaria (geni), e i membri di una coppia segregano nella formazione dei gameti.
LEGGE DELL'ASSORTIMENTO INDIPENDENTE: quando si formano i gameti, gli alleli di un gene segregano indipendentemente dagli alleli di un altro gene.
MALATTIE GENETICHE AUTOSOMICHE: 1) causate da un allele recessivo: FENILCHETONURIA (mancanza di fenilalanina idrossilasi, capace di demolire la fenilalanina, causa ritardo mentale) TAY-SACHS (forte apatia, cecità, mancanza di un enzima che demolisce un lipide. Le cellule cerebrali si riempiono del lipide e muoiono) ANEMIA FALCIFORME (globuli rossi a forma di falce x emoglobina anomala) ANEMIA MEDITERRANEA (globuli rossi microcitici non in grado di sintetizzare emoglobina) Fibrosi cistica (colpisce cellule specializzate nella secrezione causando eccessiva produzione di muco) Albinismo (incapacità di produrre la melanina); 2) causate da un allele dominante: Corea di Huntington (malattia progressiva che porta alla distruzione delle cellule cerebrali) Nanismo acondroplastico (statura bassa, arti corti).
MUTAZIONI: improvvisi cambiamenti nei geni, successivamente trasmessi come ogni altro carattere ereditario.
DOMINANZA INCOMPLETA: il fenotipo dell’eterozigote mostra caratteristiche intermedie tra quelle dei due omozigoti.
CODOMINANZA: organismi eterozigoti che esprimono contemporaneamente entrambi i fenotipi omozigoti.
CARATTERI LEGATI AL SESSO: Drosophila melanogaster --> maschio occhi bianchi x femmina eterozigote occhi rossi = F1 occhi rossi; F1 incrociati tra loro= no femmine occhi bianchi; femmina F1 x maschio occhi bianchi = anche femmine occhi bianchi. Gene per il colore degli occhi solo sul cromosoma X.
MALATTIE LEGATE AI CROMOSOMI SESSUALI: DALTONISMO (incapacità di percepire in modo corretto alcuni colori fondamentali) EMOFILIA (coagulazione anomala del sangue, rischio di morte per emorragia) DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE (grave insufficienza muscoli volontari, debolezza progressiva)
GRUPPI DI ASSOCIAZIONE: gli alleli di due geni differenti possono segregare indipendentemente solo se i geni sono posti su cromosomi diversi. I geni che tendono a rimanere insieme perché sono sullo stesso cromosoma si dicono associati o concatenati, perché appartengono allo stesso gruppo di associazione.
MAPPE CROMOSOMICHE: evidenziano la posizione e la distanza fra alcuni geni nel cromosoma. I geni devono essere localizzati in punti particolari, o loci dei cromosomi. Gli alleli di ogni gene devono occupare loci corrispondenti su cromosomi omologhi. I geni vicini sono separati meno facilmente dal crossing over.
DNA: acido nucleico costituito da nucleotidi. I nucleotidi sono a loro volta costituiti da uno zucchero a 5 atomi di carbonio (deossiribosio), da un gruppo fosfato e da una base azotata. Vi sono due tipi di basi azotate: le purine (a due anelli= adenina e guanina) e le pirimidine (un solo anello= citosina e timina), complementari fra loro. Il DNA è una doppia elica lunga e spiralizzata costituita da una sequenza di molecole di zucchero e fosfato alternate e da due basi azotate appaiate che si incontrano sull’asse centrale e sono unite da legami a idrogeno (2A+T; 3G+C). Ogni base forma un legame covalente con la molecola di zucchero ad essa adiacente. Da una parte il gruppo fosfato si lega al quinto carbonio dell’anello dello zucchero (5’), dall’altra si lega al terzo atomo di carbonio dello zucchero (3’). Ogni filamento ha un’estremità 5’ e un’estremità 3’, e corre in senso opposto all’altro, per questo sono detti antiparalleli.
DUPLICAZIONE DEL DNA: La duplicazione del DNA è l'evento portante della duplicazione cromosomica. Inizia a partire da una specifica sequenza nucleotidica, detta punto di origine della duplicazione. In tale punto sono presenti particolari enzimi che spezzano i legami ad idrogeno tra le basi azotate complementari, aprendo la doppia elica. I due filamenti si separano e ciascuno di essi funziona da stampo per la selezione di nucleotidi liberi e la costruzione del filamento complementare, pertanto la duplicazione del DNA è detta semiconservativa. La duplicazione procede in entrambe le direzioni, per mezzo delle due forcelle di duplicazione che si spostano nei due versi opposti. L'effettiva sintesi dei nuovi filamenti, antiparalleli a quelli della molecola originaria, è catalizzata da un gruppo di enzimi noti come DNA-polimerasi. Questi lavorano in un verso soltanto; uno dei due nuovi filamenti (guida) cresce molto rapidamente ed in maniera continua, mentre l'altro (in ritardo), grazie a particolari siti di innesco (RNAprimer) viene costruito in brevi segmenti consecutivi (segmenti di Okazaki) che devono poi essere saldati fra loro dall’enzima DNA-ligasi.
PROOFREADING: è la correzione della lettura operata dalle stesse DNA-polimerasi che rimuovono i nucleotidi che non si sono appaiati nella maniera dovuta a quelli del filamento stampo.
REAZIONE A CATENA DELLA POLIMERASI: (PCR) sinterizzazione in vitro di milioni di copie di uno specifico segmento di DNA. Il campione viene posto in una soluzione contenente molecole di DNA-polimerasi, grandi quantità di nucleotidi e sequenze di DNA complementari alle sequenze di ciascuna estremità del segmento desiderato (primer). La soluzione viene scaldata, i due filamenti si separano; poi viene raffreddata, i primer si appaiano alle loro sequenze complementari; DNA-polimerasi (Taq polimerasi termofilo) cominciano ad aggiungere nucleotidi a partire dai primer.
ELETTROFORESI: tecnica che permette di osservare il comportamento di molecole organiche disciolte in una soluzione e sottoposte all’azione di un debole campo elettrico. Vi possono infatti essere piccole differenze di carica che fanno muovere le molecole a velocità diverse.
RNA: acido nucleico (si trova essenzialmente nel citosol) che differisce dal DNA per il tipo di zucchero (il ribosio, non il deossiribosio), per una base azotata (al posto della timina vi è una pirimidina molto simile, l’uracile, che si appaia con l’adenina) e perché normalmente l’RNA è costituito da un filamento singolo. Il DNA e l'RNA contengono ciascuno solo quattro diversi nucleotidi.
TRASCRIZIONE: (nel nucleo) La trascrizione del DNA consiste nella lettura della sequenza di nucleotidi che compongono la molecola di DNA. Il primo enzima che interviene è l'RNA elicasi che apre l'elica del DNA e fa in modo che rimanga aperta; quindi interviene l'RNA polimerasi il quale si unisce ad uno dei due filamenti e lega a ciascun nucleotide presente sul filamento un'altro nucleotide complementare; i nucleotidi complementari formano così un nuovo filamento che si stacca alla fine della trascrizione: è un mRNA. Finita la trascrizione l'RNA polimerasi si stacca e interviene l'RNA ligasi, che lega di nuovo i due filamenti di DNA.
CODICE GENETICO: insieme di simboli ai quali viene attribuito un significato preciso allo scopo di trasmettere un messaggio. L'unico modo in cui il DNA avrebbe potuto codificare per gli amminoacidi era che ogni amminoacido dovesse essere determinato da tre nucleotidi(triplette)in sequenza, chiamati codoni (64 possibilità=43).
RRNA E TRNA: I ribosomi sono i siti della sintesi proteica e sono costituiti per un terzo da proteine e per due terzi da RNA. Il tipo di RNA che essi contengono è detto rRNA. Ogni ribosoma è formato da due subunità, ognuna con i suoi rRNA e le sue proteine caratteristiche. La subunità più piccola ha un sito di legame per l’RNA messaggero, mentre la subunità più grande ha due siti di legame per gli RNA di trasporto. Le molecole di tRNA permettono la traduzione degli acidi nucleici nel linguaggio delle proteine. All’estremità 3’ della molecola vi è il sito di attacco per il suo amminoacido specifico. Un secondo sito di attacco è localizzato nella parte opposta della struttura ed è costituito da tre nucleotidi che formano un anticodone, il quale è complementare ad uno specifico codone dell’mRNA. Una terza regione della molecola di tRNA funziona come sito di riconoscimento per un enzima chiamato amminoacil-tRNA-sintetasi.
SINTESI PROTEICA:(traduzione) trasferimento di informazioni da un linguaggio (acidi nucleici) ad un altro (amminoacidi). Avviene in tre fasi: INIZIO. La subunità ribosomiale più piccola si attacca all’estremità 5’ della molecola di mRNA. La prima molecola di tRNA, che trasporta l’amminoacido fMET (metionina), si inserisce nel codone d’inizio sulla molecola di mRNA. La subunità ribosomiale più grossa si incastra; il tRNA occupa il sito P (peptide). Il sito A (amminoacile) è vuoto. ALLUNGAMENTO. Un secondo tRNA, con il suo amminoacido attaccato, si posiziona nel sito A e il suo anticodone si inserisce sull’mRNA. Si forma un legame peptidico tra i due amminoacidi uniti presso il ribosoma; contemporaneamente si spezza il legame tra il primo amminoacido e il suo tRNA. Il ribosoma si muove lungo l’mRNA in direzione da 5’ a 3’, e il secondo tRNA, con il dipeptide attaccato, si sposta dal sito A al sito P appena il primo tRNA si stacca dal ribosoma. Un terzo tRNA si sposta nel sito A e si forma un altro legame peptidico. Questo passaggio si ripete più volte fino a quando il polipeptide è completo. TERMINAZIONE. Quando un ribosoma incontra un codone di terminazione il polipeptide si stacca dall’ultimo tRNA e il tRNA si libera dal sito P. il sito A è occupato da un fattore di rilascio che stimola la dissociazione delle due subunità del ribosoma.
MUTAZIONI PUNTIFORMI: riguardano la sostituzione di un singolo nucleotide, o di poche unità. 1)MUTAZIONI DI SENSO: determinano l’inserimento di un amminoacido diverso da quello normalmente presente nella proteina. 2)MUTAZIONI NON SENSO: il risultato della sostituzione di un nucleotide è un codone di arresto, che provoca la fine della sintesi proteica prima del termine della traduzione del polipeptide. 3)MUTAZIONI SILENTI: al cambiamento di un nucleotide non corrisponde un cambiamento di amminoacido nel momento della traduzione, quindi prive di conseguenze. 4)DELEZIONE O INSERIMENTO DI NUCLEOTIDI IN UN GENE: spostamenti del sistema di lettura che portano a proteine non funzionali.

[giada]

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